‘Yapboz parçaları mantıklı’ | Sağlık Yendi


Küçük bebekleri Hazel bu dünyaya geldiği anda Logan ve Jade O’Brien bir şeylerin yanlış olduğunu anladılar.

Hazel ağlamadı veya yeni bir bebeğin doğumda çıkarabileceği sesleri çıkarmadı. Tamamen sessizdi.

Cildinin de morumsu bir rengi vardı.

Bakım ekibi, iki büyük çocuğu doğduğunda yaptığı gibi, Hazel’i Jade’in göğsüne koymak yerine kısaca kenara çektiğinde Jade endişelenmeye başladı.

Spectrum Health Helen DeVos Çocuk Hastanesi’nin doğum odasındaki bir hemşire, rahatlatıcı bir güvence verdi.

Jade, “Gerçekten ne olduğunu bilmiyordum,” dedi. “Tek bildiğim bunun sıra dışı olduğuydu.”

Hemşireler ve Logan, Hazel’in etrafında toplanırken izlediğini hatırlıyor. Kocası nefesini tutuyor gibiydi.

Jade, “Omuzları çok gergindi,” dedi. “Hazel’in ses çıkardığını duymamıştım – gıcırtı bile duymadım.”

Sonsuzluk gibi gelen bir sürenin ardından Hazel sonunda bir çığlık attı.

Jade, “Bunu duymak büyük bir lütuftu,” dedi. “Ama yine de yolunda gitmeyen bir şeyler vardı. Her nefes alışında, her çığlıktan sonra derisi göğüs boşluğunun derinliklerine batıyordu.

Hazel biraz sakinleşince hemşireler onu Jade’in göğsüne koydu. Anneye ve yeni bebeğe kısa da olsa bağlantı kurmak için değerli bir an verdi.

Hemşireler Hazel’i hastaneye götürdüler. Gerber Vakfı Yenidoğan Merkezi de Spektrum Sağlığı Helen DeVos Çocuk Hastanesi13 gün boyunca beslenme güçlükleri ve solunum sorunları nedeniyle tedavi gördü.

Birkaç kalp kusurunu ortaya çıkaran bir ekokardiyogramı da vardı.

Ailesi nihayet bakım ekibinin yardımı olmadan onu besleyebildiğinde, aile Michigan, Ludington’daki evlerine döndü.

Ama bu da kısa bir mola olurdu.

‘Cevap almak harika’

Birkaç hafta sonra, O’Briens’ın pediatrik kardiyologlarla bir takip randevusu vardı. Karl ve Patricia Betz Konjenital Kalp Merkezi Helen DeVos Çocuk Hastanesi’nde.

Doktorlar, Hazel’in aritmisinin ve kalp kusurlarının nedenini belirlemek istedi. Kardiyoloji, romatoloji ve genetik alanlarında ekip üyeleriyle kapsamlı bir değerlendirmeden geçmek üzere onu hastaneye yatırdılar.

Jade ve Logan kısa süre sonra bir araya geldiler. Caleb Bupp, MDbölüm şefi tıbbi genetik de Spektrum Sağlığı.

Dr. Bupp, “Onun üzerinde hızlı bir bütün genom testine ihtiyacımız olacağını biliyordum,” dedi. “Cevabını alamadığımız çok fazla soru vardı.”

Genetik bir kan testi kısa süre sonra Hazel’in kalp kusurlarının temel nedenini ortaya çıkardı.noonan sendromuNadir bir RIT1 gen mutasyonunun neden olduğu.

Noonan sendromu, olağandışı yüz özellikleri, kısa boy, doğumda kalp kusurları, kanama sorunları ve gelişimsel gecikmeleri içeren bir hastalıktır.

Dr. Bupp, “Vücuttaki daha önemli genetik yollardan birine bağlı” dedi. “Yani çılgınca nadir değil. Ancak birçok farklı gen buna neden olabilir.”

Dr. Bupp, bu sendroma neden olduğu bilinen 10’dan fazla gen olduğunu ve muhtemelen daha fazlasının keşfedileceğini söyledi.

Jade, “Bir cevap almak harikaydı,” dedi. “Test Cuma günü yapıldı ve Pazartesi günü sonuçları aldık. Hazel’in nesi olduğunu bilmemek, kocam ve benim yaşadığımız en zor şeylerden biriydi.”

Jade, Noonan sendromunu öğrenmenin onları rahatlattığını söyledi.

“Hazel’in bozukluğunu anlamaya başladık ve gerekli takip tedavisini belirledik” dedi.

Genetik testlere hızlı erişim, bu sonuçların mümkün olmasına yardımcı oldu.

Bu, özellikle nadir rahatsızlıkları olan hastaların aileleri için değerlidir. Bir zamanlar zor olan cevaplar genellikle kısa sırayla sabitlenebilir.

Dr. Bupp, “Yapboz parçaları şimdi anlamlıydı, ancak yarasadan bir anlam ifade etmedi” dedi.

“Hazel, genetik testten sonuç aldığımızda bir ‘aha’ anı gibi olan çocuklardan biriydi” dedi. “Her hasta bir ders kitabı gibi okumaz veya aynı şekilde sunmaz. İşte burada genetik devreye giriyor; beklemediğimiz şeyleri görmemize yardımcı oluyor.”

Dr. Bupp, teşhis konulduğunda doktorların Hazel’i eve daha erken gönderebildiklerini söyledi.

“Tedavisini ayaktan tedaviye taşıyabildik” dedi. “Bu onu hastaneden daha hızlı çıkardı, prosedürlerde zaman ve paradan tasarruf etti ve ailenin evden uzakta geçirmesi gereken zamanı sınırladı.”

Dr. Bupp buna üçlü kazanç diyor.

“Hastalar ve aileler için iyi, sağlık ekipleri için iyi ve tıbbi bakım maliyeti için iyi” dedi.

Bugün Hazel, parlak mavi gözleri ve odayı aydınlatacak bir gülümsemesi olan mutlu bir kız. Zaten “merhaba” ve “anne” diyor ve kelime dağarcığı şüphesiz hızla gelişecek.

Fıstık ezmesi ve jöleyi seviyor ve kardeşleri Olivia ve Soren ile oynuyor. Ön bahçede kendilerine ait zıplayan evleri var ve mahalle arkadaşları düzenli olarak oyun oynamaya geliyor.

Hazel ilk adımlarını 17 aylıkken attı ve şimdi kendi başına yürüyor ve anne babasını meşgul ediyor.

Bu yaz Jade ve Logan, erkek bebekleri Rowen Cade O’Brien’ın doğumunu da kutladılar.

Hazel’in şimdi oynayacak başka bir kardeşi var.

Ve doktorların kalp durumunu izleyebileceği doğumsal kalp merkezindeki kardiyoloji ekibiyle rutin olarak buluşuyor.

Jade, “Hazel için müteşekkiriz ve onsuz hayatımızı hayal edemiyoruz” dedi. “Helen DeVos Çocuk Hastanesi’nde gördüğümüz bakım olağanüstüydü. … Katılan herkese sonsuza dek minnettarız.”




Kaynak : http://healthbeat.spectrumhealth.org/the-answer-they-needed-noonan-syndrome-genetics-research/

Yorum yapın